一滴血或一些唾液就能预测你今后可能会患有哪些疾病？这是科学还是骗局？

自从十多年前，科学家绘制出人类基因组工作草图后，基因作为决定一切生物物种最基本的因子，收到各国研究人员的热捧。甚至有人提出了基因决定生、老、病、死，有什么样的基因就由什么样的结果。因此提供个人基因检测服务的生命技术公司应运而生。通过分析受试者血液和唾液中的基因序列，告知受检者那些隐藏在他们基因里的疾病密码，例如，今后可能患什么病，风险有多大。

说实话，基因测序预测罹患多种疾病的可能性是非常理想非常极端的假设。从技术层面来看，基因测个序，那就是一个so eary的问题，难就难在测序后的结果解读。实际上只有很少量很少量的单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论。身高、体重、高血压、糖尿病、自身免疫性疾病、癌症，那都是几百种基因相互纠结、相互影响，加之环境因素、时间因素累加影响，才会表现出的最后结果。Ok，研究人员经过努力后把跟某种疾病（比如红斑狼疮）相关的基因都确定了，但还有考虑问题是人群种族的不同，基因的表型也会不一样，咱们中国人跟欧洲的高加索人就有很多基因表型不一样。所以现在的人类遗传学里面，研究人员都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小组独立地重复核实。其次这些提供个人基因检测服务的基因遗传咨询公司采用的检测技术和分析方案各有不同。很少有公司，可能真正给你全基因组测序（因为成本太高），一般的公司就是用基因芯片技术测基因位点。如果把全基因测序的结果看成是一本书的话，那基因芯片技术得到的结果就是在这本书里找几个段落或几句话，几个段落和几句话就能知道整本书的内容？谁都会说这也太以偏概全了吧！最后基因遗传咨询公司在给出报告的时候会结合人种、生活方式、环境因素等因素给出一个患病概率，但不同的公司对人种、生活方式、环境因素的考量方式不同，也就会出现不同的概率。而这些概率对这个参与检测的人而言，到底有多大的实际意义，咱们只能“呵呵”了。

那么现在基因检测里面有没有特别有临床意义，值得一做的呢？有！比如：

1. 乳腺癌易感基因BRCA1/2突变，其重要性已经被很多研究反复证实过，算是不多的可靠位点。我们性感美丽的Angelina Julie因该基因马上动刀切掉。针对她的行为，个人看法是还不如加强早期筛查，改善生活方式。

2. 癌症化疗药物的耐药基因，其中大多数都是经过大量临床实验验证的，针对特定癌症、特定药物，其关联性是比较高的。在确定化疗方案之前先选择相关药物耐药基因进行筛查，可以有效提高化疗方案的成功概率。

3. 通过采集母体血液进行胎儿染色体异常疾病（如唐氏综合症）无创筛查，准确率几乎达到羊水穿刺等传统方法相同的水平。

（责任编辑：南宁市第二妇幼保健院）